糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南.pptx

糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南.pptx课件简介: 糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南天津中研附院Dr.HAN背景糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)均是常染色体隐性遗传病。GSDaⅠ型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。GSDbⅠ型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。患者除了有Ⅰa型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。GSDⅡ型是由GAA突变导致α-1，4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(IOPD)和晚发型(LOPD)。概述GSDaⅠ型致病基因G6PC位于17q21，含5个外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。至今已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变是c.648G＞T(56.3％~57％)和c.248G＞A(12.1％~14％)。GSDbⅠ型致病基因SLC37A4位于11q23，含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和内质网膜间隙转运到内质网腔内。当基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症Ⅰa型相同的表现。病因和流行病学GSDbⅠ型患者还有因粒细胞减少和功能障碍而出现的反复感染和炎症性肠病等表现，其确切机制尚不清。已报道的SLC37A4突变111种，中国人最常见的突变是c.572C＞T，和c.446G＞A。206G...

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