克氏综合征.ppt

克氏综合征.ppt课件简介: 克氏综合征苏杭KS定义及流行病学克氏综合征（klinefeltersyndrome，KS）由HarryF.Klinefelter于1942年首次描述，又称为原发性小睾丸症或生精小管发育不良，是男性中最常见的性染色体异常疾病。据统计，KS在新生儿中发病率约为1/500～1/800。KS在男性不育患者中约占3%，在无精子症患者中约占13%。KS遗传学背景KS发病是以性染色体不分离而致患者多一条X染色体为遗传学背景，1959年首次发现KS患者染色体核型为47，XXY，该X染色体可来源于父方或母方，该核型（47XXY）在KS患者中所占比例达80%~90%。性染色体非整倍体核型（如48，XXXY或48，XXYY）、X染色体结构异常（如47，iXq，Y）及镶嵌型（如47，XXY/46，XY）在KS患者中所占比例为10%20%⁃。KS产前筛查KS被确诊的三个主要时期是出生前、儿童期和青春期，不同时期患者均需行染色体核型分析（karyotyping）确诊。早孕期胎儿颈项透明层厚度增加、孕妇血清中游离β⁃HCG及妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA⁃）水平升高以及中孕期孕妇血清α⁃甲胎蛋白（AFP）、HCG及游离雌三醇（uE3）等水平升高并非诊断KS的特异指标，KS的产前诊断需要行羊水穿刺进行胎儿染色体检查。是否对所有胎儿进行KS染色体筛查存在伦理争议，如美国、瑞士、以色列及加拿大的文献报道指出产前筛查出克氏胎儿孕妇的妊娠终止率>70%。KS临床表现KS患者临床表型多样，主要有生殖功能低下，外貌异常（身材高大、骨骼细长、乳房发育及臀部宽大等女化特征），认知心理障碍（智力低下、抑郁、焦虑、精分、自闭症、孤独症等）及代谢综合征（高血糖、高血脂）等。性腺功能低下KS是男性原发性性腺功能减退最常见的...

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