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136例肯尼迪病患者基因型与临床.pptx课件简介:
136例肯尼迪病患者基因型与临床表型分析2疾病概述•肯尼迪病是X连锁隐性遗传的运动神经元病，又称为脊髓延髓性肌萎缩症(SBMA)。•一般在40岁以后起病。•主要的临床表现为缓慢进展的四肢近端及延髓支配肌肉无力、萎缩、束颤。•常见症状还有手部抖动、肌痛、男性乳房发育及男性不孕症等。3研究背景样本量较小，结果不完全一致，缺乏针对中国人群的大宗研究聂坤,张玉虎,王丽娟.肯尼迪病的研究进展[J].中国临床神经科学,2011,03:317-320.4研究内容•入组病人：2007-2013年前往华山医院遗传门诊就诊的运动神经元病患者，经PCR扩增+琼脂糖凝胶电泳确诊，134个家系共136名患者。•方法：1、Sanger测序，统计雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG重复次数；2、收集患者临床资料，包括病史、体格检查、肌电图资料及实验室检查资料；3、统计患者基因型(CAG重复次数)与患者临床表型(临床资料)之间的相互关系。5患者一般临床资料•患者平均发病年龄（AAO）为：44.9±10.1岁（25-71岁）•患者基因确诊的平均年龄为：51.2±9.9岁（28-74岁）•患者的平均病程（发病至进行基因检测）：6.3±4.4年（1-20年）•患者平均CAG重复次数为：48.6±3.2次（42-57次）20%76%4%家族史阳性阴性未知Rhodes等人的研究中，阳性家族史患者比例为68%，相比而言中国人群家族史阳性率低RhodesLE,FreemanBK,AuhS,etal.Clinicalfeaturesofspinalandbulbarmuscularatrophy.Brain,2009,132(Pt12):3242-3251.6患者CAG重复次数分布424344454647484950515253545556570510152025患者CAG重复次数分布情况CAG重复次数患者人数7发病年龄与基因型相关性分析8临床表现临床表现人数（%...
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